ABSTRACT
Iniciada geralmente na infância e adolescência, a doença de Segawa é um tipo de distonia progressiva responsiva à Levodopa causada por uma mutação genética no braço longo do cromossomo 14. Os sintomas pioram ao longo do dia e com o envelhecer, entretanto tornam-se estáveis por volta da quarta década de vida. Descrita em 1971, é uma doença rara e frequentemente subdiagnosticada ou diagnosticada erroneamente. O objetivo deste estudo é descrever a síndrome cuja distonia é o principal sintoma e trazer atenção para o tratamento, que geralmente evidencia-se boa resposta a Levodopa. No presente relato de caso há a história de uma paciente encaminhada a um ambulatório de neurologia, de 20 anos e do sexo feminino, com distonia de membros inferiores e tremor de membros superiores, com piora progressiva dos sintomas desde os 6 anos de idade. O tratamento foi iniciado, havendo boa resposta, porém com necessidade de aumento da dose ao longo dos anos devido à progressão dos sintomas. Portanto, apesar de ser de origem no sistema nervoso central, a remissão dos sintomas é mantida com o tratamento preconizado, trazendo excelente qualidade de vida ao paciente.
With symptoms starting in childhood and teenage years, the Segawa disease is a type of progressive dystonia responsive to levodopa, caused by a genetic change located on the long arm of chromosome 14. The symptoms worsen as the day goes by and as the patient gets older, becoming stable around the fourth decade of life. Initially described in 1971, it is a rare condition and under-diagnosis or misdiagnosis are frequent. The objetive of this study is to describe the syndrome in which dystonia is the main symptom and highlight its treatment, generally showing positive response to levodopa. In the present report, the patient referred to a neurology ambulatory was 20 years old, female, with lower limbs dystonia, as well as tremor affecting upper limbs, and manifestations worsening from 6 years of age. Treatment was started, with good response, even though higher dosages in the subsequent years were necessary due to the progression of symptoms. Thus, besides being originated in the central nervous system, the remission of symptoms is kept with the proposed treatment with excellent quality of life.
ABSTRACT
Sepse é uma disfunção de órgãos decorrente à infecção, sendo importante causa de morte nas Unidades de Terapia Intensiva (UTI). O estudo objetivou conhecer o desfecho clínico e os fatores associados ao óbito em pacientes com sepse internados na Unidade de Terapia Intensiva. Estudo transversal analítico, envolvendo 99 prontuários de pacientes com sepse internados em uma UTI, na Grande Florianópolis, em 2016. Identificada prevalência de sepse de 18,4% e mortalidade de 37,4%. O principal foco de infecção foi o pulmonar (39.4%), pelo microrganismo Staphylococcos coagulase negativa (55%). O tempo médio de internação foi de 20 dias. 55.6% dos pacientes internaram por motivos clínicos, 60,6% do sexo masculino, com idade inferior a 60 anos (56.6%). 60% apresentavam alguma comorbidade, sendo as principais a hipertensão (27.3%) e o diabetes Mellitus (15.2%). Os procedimentos invasivos mais utilizados foram, sonda vesical de demora (100%), intubação orotraqueal (64.6%) e acesso venoso central (64.4%) e periférico (100%). Observada associação com significância estatística entre óbito e o motivo clínico de internação (RP: 1,89; IC: 1,056 3,387; p= 0,023). Encontrada importante prevalência de sepse e incidência de mortalidade, estando associados ao óbito o motivo clínico de internação e a presença de comorbidades.
Objetive: Sepsis is an organ dysfunction due to infection and is an important cause of death in intensive care units (ICU). The objective of this study was to identify the clinical correlation and the factors associated with death in patients with sepsis in Intensive Care. Method: A cross-sectional analytical study with 99 records of patients with sepsis hospitalized in an ICU of Florianópolis in 2016. Results: A prevalence of of 18.4% of sepsis, 37.4% of mortality was identified. Main focus of respiratory infection was pulmonary (39.4%), by the coagulase negative Staphylococcos (55%). An average of 20 days of hospitalization, and 55.6% of patients hospitalized for clinical reasons, 60.6% were male, under 60 years old (56.6%). 60% had comorbidities (hypertension - 27.3% and diabetes - 15.2%). Intravenous catheters (100%), orotracheal intubation (64.6%), central venous access (64.4%) and peripheral (100%) venous access were the most prevalent procedure. There was a significant association between death and clinical reason for hospitalization (PR: 1.89; CI: 1.056 - 3.387; p = 0.023). Important prevalence of sepsis and incidence of mortality were found, being associated with death evolution for hospitalization and the presence of comorbidities.
ABSTRACT
Objetivo: Analisar a tendência temporal de mortalidade por Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) em adultos e idosos no Brasil no período de 1998 a 2016. Métodos: Estudo ecológico de séries temporais de mortalidade por DPOC no Brasil. Dados obtidos do Sistema de Informação de Mortalidade, disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde. Realizada análise estatística por regressão linear simples, p<0,05. Aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: Tendência estacionária, com 58,44 óbitos/100.000 habitantes em 1998 e 59,25 óbitos/100.000 habitantes em 2016. O sexo masculino apresentou as maiores taxas, com 74,23/100.000 habitantes em 1998 e 70,42/100.000 habitantes em 2016, redução de 0,533 na taxa ao ano (p=0,006). Já, o sexo feminino apresentou tendência de mortalidade estacionária. No sexo masculino, tendência de redução da mortalidade a partir de 40 anos até 79 anos e, no feminino, na faixa etária entre 40-49 anos com decréscimo de 0,054 na taxa ao ano (p<0,01) demais faixas etárias com tendência estacionária. As regiões Sul e Sudeste apresentaram as maiores taxas no período (p<0,001). As demais regiões apresentaram tendência de aumento, sendo a região Nordeste a de maior incremento no período. Conclusões: Tendência estacionária de mortalidade geral por DPOC no Brasil. O sexo masculino apresentou maiores taxas de mortalidade e tendência de redução. No sexo feminino, as taxas tendem à estabilidade. As regiões Sul e Sudeste apresentaram as maiores taxas de mortalidade com as maiores reduções, as demais regiões apresentaram tendência de aumento no período analisado.
Objective: This study aims at analyzing the temporal mortality rate by Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) in adults and elderlies in Brazil between 1998 and 2016. Method: Ecological study design of time series of deaths by COPD in Brazil. Data obtained from the Mortality Information System, provided by Computing Departament of the Public Health System. The statistics were analyzed by simple linear regression, p<0,05. Approved by the Research Ethics Committee. Results: Stationary Rate, with 58,44 deaths/100.000 population in 1998 and 59,25 deaths/100.000 population in 2016. Males have shown higher rates, with 74,23/100.000 population in 1998 and 70,42/100,000 population in 2016, a 0,533rate reduction per year (p=0,006). Females have shown an stationary mortality rate. Males mortality rate reduction between the 40-79 years old group and females between 40-49 years old group with a rate reduction of 0,054 per year (p<0,01); other age groups were stationary. Southern and Southwestern regions have shown higher rates (p<0,001). Other regions have shown a rising tendency, and the Northestern region has shown the highest increase. Conclusion: Temporal mortality rate by Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) in Brazil. Males have shown the highest rates and reduction tendencies. Among females, rates tend to be stable. Southern and Southwestern regions have shown higher rates and higher reductions, further regions have shown a rising tendency during the period taken into account.